Test genetici in gravidanza: sono davvero utili?

Negli ultimi tre anni ne sono stati richiesti il 30% in più, soprattutto nel Nord Italia. Ma questa grande varietà di offerta confonde invece che aiutare le future mamme che anzi corrono il rischio di imbattersi in centri non affidabili dal punto di vista del risultato, della consulenza e della corretta informazione.

Bisogna infatti capire in quali casi tali test sono da considerarsi utili e soprattutto è bene sapere che essi vanno valutati e interpretati con gli strumenti adeguati, con l’aiuto di personale preparato.

Infatti i test genetici non danno quasi mai una predizione certa sulle future patologie del feto e non sempre la predizione di un test genetico può essere avvalorata dal riscontro di segni clinici, in tal caso una conferma potrà venire solo dalla comparsa della malattia.

Inoltre, poiché i genotipi responsabili di una malattia possono essere diversi per tipo e frequenza nelle diverse popolazioni, spesso è necessario considerare il gruppo etnico a cui appartiene il soggetto analizzato sia per decidere se effettuare simili test, sia per interpretarne i risultati.

Queste caratteristiche richiedono particolari cautele e competenze sia nella validazione dei test genetici che nella loro interpretazione. A detta dei genetisti 3 volte su 4 i test genetici sono inutili.

Quando vanno eseguiti quindi?

La diagnosi prenatale è indicata nei casi in cui la malattia di cui può essere affetto il feto sia grave e incurabile, oppure nei casi in cui sia necessaria una diagnosi al fine di instaurare terapie precoci, anche in utero, o predisporre modalità particolari per l’espletamento del parto (per esempio per deficit immunologici combinati).

La diagnosi prenatale generalmente è indicata in due gruppi di situazioni di rischio: gravidanze in cui il rischio è prevedibile “a priori” (età materna avanzata, genitore portatore eterozigote di anomalie cromosomiche strutturali, genitori portatori di mutazioni geniche), o gravidanze in cui il rischio di feto affetto si evidenzia durante la gestazione (malformazioni evidenziate dall’ecografia, aumentato rischio che il feto sia affetto da sindrome di Down o altra anomalia cromosomica sulla base di screening biochimici, malattie infettive materne insorte in gravidanza).

Bisogna ricordare che i metodi di diagnosi prenatale possono essere non invasivi (ecografia fetale, indagini biochimiche e molecolari sul sangue materno) o invasivi, in quanto prevedono il prelievo di tessuti fetali (villocentesi, amniocentesi, cordocentesi, fetoscopia).

Attualmente circa l’80% dei test genetici fetali interessa l’indagine citogenetica o analisi del corredo cromosomico fetale. Il tessuto più utilizzato a tale scopo è rappresentato dagli amniociti.

I due test di cui ci si avvale quindi per la diagnosi prenatale di alterazioni genetiche e/o cromosomiche sono due: la villocentesi e l’amniocentesi. La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, permette di conoscere già all’inizio della gravidanza il corredo cromosomico del feto e di studiare, in caso di patologie genetiche note in famiglia, i geni coinvolti.

L’amniocentesi è invece il prelievo di liquido amniotico e permette di conoscere un po’ più tardivamente il corredo cromosomico del feto (a 15-20 settimane di gestazione), evidenziando alterazioni di numero e/o struttura dei cromosomi. L’amniocentesi è un’analisi molto abusata e inutile per il 20%.

È bene sapere che queste tecniche invasive comportano dei rischi per il nascituro, difatti il rischio di aborto legato all’invasività dell’amniocentesi è circa 0,5-1% mentre quello associato alla villocentesi è del 2-4 %.

Generalmente la diagnosi prenatale viene richiesta per le più frequenti malattie genetiche (talassemia, fibrosi cistica, sindrome dell’X-fragile, ecc.) o per mutazioni di difetti genici identificati in specifiche famiglie.

Quello a cui spesso non si pensa è che un test genetico non ha solo implicazioni mediche ma coinvolge la vita della paziente che dovrà ricevere informazioni complete sul significato delle indagini e avere lo spazio per una autonoma valutazione, e il supporto adeguato delle strutture sanitarie.

Fonte: Italiasalute.leonardo.it


Potrebbero interessarti anche